獲得深圳市輔助器具創(chuàng)意設(shè)計(jì)大賽特等獎(jiǎng)后，罕見病患兒家長(zhǎng)陳功盛把自己改進(jìn)傳統(tǒng)康復(fù)器械的故事，講給了更多人聽。這款獲獎(jiǎng)的智能呼吸訓(xùn)練器使用了先進(jìn)傳感技術(shù)，能有效采集訓(xùn)練數(shù)據(jù)，幫助自己患杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的兒子和其他病友進(jìn)行呼吸訓(xùn)練。

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在11月26日線上開幕的第四屆罕見病合作交流會(huì)上，陳功盛講述了這款智能呼吸訓(xùn)練器誕生的過程。他說，孩子等到藥的前提是活下來，而更便捷的設(shè)備能通過輔助訓(xùn)練，讓孩子更好地活著、等藥物來。

3年來，這款器械改進(jìn)了4代，陳功盛和同伴也逐漸有了中國(guó)康復(fù)研究中心專家、中國(guó)殘疾人輔助器具中心專家等外援。就在今年11月，該款器械達(dá)到量產(chǎn)的條件?！笆芤娴膶⒉恢皇呛币姴』颊?，還包括慢阻肺、哮喘等患者。”陳功盛說。

這段經(jīng)歷讓不少參會(huì)者振奮，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)醫(yī)學(xué)與創(chuàng)新負(fù)責(zé)人龍?zhí)靷ビ浀?，前年認(rèn)識(shí)陳功盛時(shí)，有的想法還只是想法。在患者組織北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人、副理事長(zhǎng)王奕鷗看來，無論是單病種患者組織，還是面向整個(gè)群體的患者組織，都見證著在幫助罕見病群體上多方合力的形成，“這其中，罕見病患者始終是解決罕見病問題當(dāng)中最有力量、最有動(dòng)力的一群人?！彼f。

不只是等待

幾年前的冰桶挑戰(zhàn)讓不少人知道了漸凍癥這個(gè)罕見病病種。在陳功盛和同伴改進(jìn)設(shè)備的這幾年，罕見病群體已逐步受到更多關(guān)注。越來越多的人開始知道，罕見病單病種人數(shù)少，但基于中國(guó)龐大的人口基數(shù)，患者總?cè)藬?shù)多，已超過2000萬人。與此同時(shí)，罕見病群體還面臨缺醫(yī)少藥、用不起藥等難題。

漫長(zhǎng)的等待是大部分罕見病患者及家屬的親身經(jīng)歷。陳功盛記得，兒子確診杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良前，他們已經(jīng)去過當(dāng)時(shí)全國(guó)幾乎所有做基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，但都沒有受醫(yī)生認(rèn)可的答案。最終，從兒子腿上取下一塊組織做肌肉活檢，才得以確診。

但確診后的等待似乎更為漫長(zhǎng)，這種3500名男孩才會(huì)出現(xiàn)1例的疾病，是一種退行性肌肉疾病，“簡(jiǎn)單來講，隨著時(shí)間推移，孩子身體的肌肉會(huì)一點(diǎn)點(diǎn)退化，到12歲時(shí)會(huì)因?yàn)榧×适ё陷喴危颊咴谖覈?guó)平均壽命不足30歲?！标惞κ⑻寡裕却旧順O為痛苦，似乎只能等待科學(xué)的進(jìn)步。他開始組織病患交流會(huì)，請(qǐng)教醫(yī)生和制藥學(xué)家。他也逐步了解到呼吸康復(fù)訓(xùn)練的作用，這成為他利用自己在電子技術(shù)方面的工作經(jīng)驗(yàn)，對(duì)傳統(tǒng)呼吸訓(xùn)練器械進(jìn)行數(shù)字化改進(jìn)與創(chuàng)新的開始。

“行動(dòng)起來、不只是等待”也是很多患者及家屬的選擇。在本次交流會(huì)的分論壇上，不少患者分享了自己所作的嘗試。亮點(diǎn)連接罕見病關(guān)愛之家負(fù)責(zé)人劉軒飛是名腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者。2018年國(guó)家公布的第一批罕見病目錄中，就有他患上的這種遺傳性代謝疾病。2020年，他發(fā)起關(guān)注本病種的患者組織，去年7月，他和病友、病友家屬駕駛房車，啟動(dòng)“罕見病萬里行”活動(dòng)，到我國(guó)17個(gè)省份，拍攝記錄了20多名罕見病患者的故事，行駛路程超過1萬公里。今年，他還創(chuàng)立了“罕見病患者組織網(wǎng)”，繼續(xù)踐行患者創(chuàng)新。

藍(lán)梅淋巴管肌瘤罕見病關(guān)愛中心發(fā)起人隆琳也在病發(fā)后成立患者互助公益組織，為病友們提供診療護(hù)理信息。“姐妹們很多都是我的同齡人，在最美好的青春年華遭遇疾病，呼吸困難，走幾步路可能就氣喘吁吁，甚至?xí)粑ソ?、身陷絕境，歷經(jīng)生死?！痹诳破章嬌?，隆琳借漫畫角色說出，“治病的同時(shí)，心靈重建也尤為重要”。

“久病成醫(yī)的患者及家屬，對(duì)某些罕見病的認(rèn)知和理解甚至可能比普通醫(yī)生還多一些?！痹陉惞κ⒖磥?，患者社群的自救行為，正被更多創(chuàng)新企業(yè)看見，并產(chǎn)生實(shí)際價(jià)值。在參與藥物研發(fā)的主題討論時(shí)，蘇州吉美瑞生醫(yī)學(xué)科技CEO張婷就分享了患者社群的優(yōu)勢(shì)，最初公司宣講技術(shù)時(shí)就是從社群入手，尋找患者時(shí)會(huì)讓醫(yī)生推薦，再讓患者之間彼此推薦。“因?yàn)楹币姴』颊咧g往往很多都相識(shí)，再加上相關(guān)的臨床醫(yī)生有限，主要的患者都在這幾名醫(yī)生那里（醫(yī)治）。”

遠(yuǎn)也科技創(chuàng)始人兼CEO丁也在收集數(shù)據(jù)方面，也寄希望于患者組織。他說，像人工肌肉等技術(shù)的運(yùn)用，會(huì)面臨因?yàn)槿鄙贁?shù)據(jù)，無法準(zhǔn)確融入患者痛點(diǎn)需求的問題，“而這種交互的實(shí)現(xiàn)，離不開患者組織在數(shù)據(jù)收集上的支持”。

以患者為中心求創(chuàng)新

無論是與病友的交流，還是由患者組織帶來診療、援助方面的消息，都是重要的，因?yàn)閷?duì)罕見病患者而言，信息就意味著信心。而在藥物源頭的供應(yīng)保障上，也不乏國(guó)家層面?zhèn)鞒龅暮孟ⅰ?/p>

福建省醫(yī)療保障局原局長(zhǎng)賴詩(shī)卿在圓桌討論時(shí)介紹，國(guó)家鼓勵(lì)罕見病藥物的研發(fā)，對(duì)其實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批，不少高價(jià)藥品被納入降稅清單，對(duì)于進(jìn)口的罕見病藥品還開辟了專門的綠色通道，加快審批進(jìn)度。

但即使是在有藥可用的情況下，大部分罕見病患者也面臨著高額的支付成本。劉軒飛坦言自己和病友還沒等到國(guó)內(nèi)出現(xiàn)針對(duì)性療法，“今年在美國(guó)上市了一個(gè)療法，花費(fèi)達(dá)300萬美元，被稱為全球最貴療法”。他希望創(chuàng)新藥行業(yè)能更受關(guān)注，能有更多的資金和人才進(jìn)入，也相信隨著國(guó)內(nèi)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，會(huì)有越來越多的創(chuàng)新藥與針對(duì)性療法出現(xiàn)。

針對(duì)支付難題，不少專家為罕見病患者出招。全國(guó)政協(xié)委員、中國(guó)社會(huì)科學(xué)院政府管理學(xué)院教授鄭秉文提出了關(guān)于罕見病種子基金的設(shè)想，“探索多元共付的模式，向市場(chǎng)要收益，動(dòng)員社會(huì)資源建立罕見病用藥保障機(jī)制?！?/p>

他的設(shè)想是，種子基金法人機(jī)構(gòu)每年從醫(yī)保統(tǒng)籌基金“借支”當(dāng)年收支的結(jié)余部分，“借支”的統(tǒng)籌基金投資收益形成“罕見病種子基金”。按照相應(yīng)比例的年化收益率估算收益，再假定剔除一定比例的行政成本，每年用于罕見病保障用藥和救治的資金大約將覆蓋全國(guó)罕見病藥物支出的三分之一?！斑@種機(jī)制設(shè)計(jì)將增加藥廠和相關(guān)慈善公益機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病用藥保障的積極性?！?/p>

結(jié)合兩份有關(guān)罕見病用藥保障的文件，賴詩(shī)卿提出，從宏觀上看，一個(gè)多層次的罕見病用藥保障體系已初步形成，即以政府為主導(dǎo)，基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體，大病保險(xiǎn)、普惠型的商業(yè)保險(xiǎn)、慈善救助為補(bǔ)充，“同時(shí)，各地也在積極探索多元籌資、多方共付的罕見病用藥保障模式”。

在與會(huì)專家的分享中，“多方參與”是常出現(xiàn)的關(guān)鍵詞，這也與本次交流會(huì)的主題相呼應(yīng)，“多元共建重塑罕見”。

“這需要以患者為中心，了解真實(shí)需求?！痹邶?zhí)靷タ磥?，從疾病教育、疾病預(yù)防、早期篩查、診斷治療到康復(fù)愈后，罕見病患者的痛點(diǎn)貫穿了其健康需求的全流程，而久病成醫(yī)的病友正在變多，他們能更主動(dòng)、清楚地描述自己的需求，不僅在臨床招募環(huán)節(jié)出現(xiàn)，也更多地參與到藥品研發(fā)的決策與管理過程中。

中青報(bào)·中青網(wǎng)見習(xí)記者 朱彩云 來源：中國(guó)青年報(bào)